Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού πότε ενδείκνυται;

Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού αποτελεί ένα εξαιρετικά σημαντικό εργαλείο της σύγχρονης ιατρικής πρόληψης και φροντίδας. Πρόκειται για μια διαδικασία που δίνει τη δυνατότητα στις γυναίκες, αλλά και στους άνδρες σε ορισμένες περιπτώσεις, να εντοπίσουν κληρονομικές μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πιο γνωστές γονιδιακές μεταλλάξεις εντοπίζονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, όμως ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει και άλλα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Η έγκαιρη διάγνωση μιας τέτοιας μετάλλαξης επιτρέπει στον ασθενή και τον θεράποντα ιατρό να σχεδιάσουν μια εξατομικευμένη στρατηγική πρόληψης, παρακολούθησης και ενδεχομένως προφυλακτικής θεραπείας.

Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού;

Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού είναι μια εξειδικευμένη αιματολογική ή σπανιότερα σιελική εξέταση, που αναλύει το DNA για να εντοπιστούν τυχόν παθογόνες μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τον φυσιολογικό μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA, με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης κακοήθειας. Τα πιο συχνά εμπλεκόμενα γονίδια είναι τα BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PALB2 και άλλα. Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη σε BRCA γονίδιο έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού σε ποσοστό που μπορεί να φτάνει το 70% κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Η διαδικασία συνήθως ξεκινά με γενετική συμβουλευτική, κατά την οποία ένας εξειδικευμένος γενετιστής ή ο θεράπων ογκολόγος και χειρουργός μαστού θα συλλέξει το οικογενειακό ιστορικό, θα αξιολογήσει τους παράγοντες κινδύνου και θα εξηγήσει τα πιθανά οφέλη, περιορισμούς και συνέπειες του ελέγχου.

Πότε συνιστάται ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού

Η απόφαση για τον γονιδιακό έλεγχο δεν λαμβάνεται αυθαίρετα. Υπάρχουν ορισμένα κριτήρια που αυξάνουν την υποψία κληρονομικού καρκίνου του μαστού και καθιστούν τη διαδικασία απαραίτητη ή ισχυρά ενδεδειγμένη:

• Ιστορικό καρκίνου του μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών.
• Πολλαπλά περιστατικά καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην ίδια οικογένεια.
• Διάγνωση καρκίνου και στους δύο μαστούς (αμφοτερόπλευρος).
• Ανδρικός καρκίνος του μαστού στην οικογένεια.
• Ιστορικό γνωστής μετάλλαξης BRCA σε συγγενή.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η έγκαιρη αναγνώριση της μετάλλαξης επιτρέπει στο άτομο να λάβει μέτρα πρόληψης και τακτικής παρακολούθησης.

Διαδικασία εξέτασης και αποτελέσματα

Η λήψη δείγματος για τον γονιδιακό έλεγχο είναι απλή και ανώδυνη. Γίνεται είτε με αιμοληψία είτε με δείγμα σάλιου. Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο, όπου γίνεται μοριακή ανάλυση. Τα αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν από λίγες εβδομάδες έως και μερικούς μήνες, ανάλογα με το εύρος του πάνελ γονιδίων που ελέγχονται.

Το αποτέλεσμα του ελέγχου μπορεί να είναι:

• Θετικό, δηλαδή επιβεβαιώνεται παθογόνος μετάλλαξη.
• Αρνητικό, όταν δεν ανιχνεύεται μετάλλαξη.
• Μετάλλαξη ασαφούς σημασίας, που απαιτεί περαιτέρω αξιολόγηση.

Η επικοινωνία των αποτελεσμάτων γίνεται πάντα μέσω γενετικής συμβουλευτικής, ώστε να εξηγηθούν οι επιπτώσεις και οι διαθέσιμες επιλογές.

Ποια είναι τα οφέλη που προσφέρει ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού

Η γνώση είναι δύναμη. Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού παρέχει πολύτιμες πληροφορίες που βοηθούν στον έλεγχο και τη μείωση του κινδύνου. Αν διαγνωστείτε με παθογόνο μετάλλαξη, υπάρχουν στρατηγικές που μπορούν να μειώσουν δραστικά την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Συχνότερους και εξειδικευμένους ελέγχους (μαγνητική μαστών, υπερηχογραφήματα).
• Προφυλακτικές επεμβάσεις, όπως μαστεκτομή ή αφαίρεση ωοθηκών.
• Άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Η γνώση της μετάλλαξης είναι επίσης σημαντική για τα μέλη της οικογένειας, ώστε να υποβληθούν και εκείνα σε έλεγχο και να λάβουν μέτρα πρόληψης.

Μειονεκτήματα και περιορισμοί

Παρά τα πολλαπλά οφέλη, η διαδικασία έχει και περιορισμούς. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αφού υπάρχουν μεταλλάξεις που μπορεί να μην ανιχνεύονται με τις παρούσες τεχνικές. Επιπλέον, ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει συναισθηματική επιβάρυνση, άγχος και ψυχολογική πίεση. Για τον λόγο αυτόν, η υποστήριξη από εξειδικευμένους επαγγελματίες ψυχικής υγείας και η σωστή καθοδήγηση από τον γιατρό ή τον χειρουργό μαστού είναι καθοριστικής σημασίας.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει: Οι Καλύτεροι Χειρουργοί Μαστού – Μαστολόγοι στην Ελλάδα το 2025

Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι τα BRCA1 και BRCA2;

Πρόκειται για γονίδια που, όταν υφίστανται παθογόνες μεταλλάξεις, αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομείται από τον ένα γονέα.

Εάν έχω θετικό αποτέλεσμα, σημαίνει ότι θα εμφανίσω σίγουρα καρκίνο;

Όχι απαραίτητα. Σημαίνει ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο. Ωστόσο, με σωστή πρόληψη και τακτική παρακολούθηση, πολλές γυναίκες δεν εκδηλώνουν ποτέ καρκίνο.

Η εξέταση καλύπτεται από το ασφαλιστικό ταμείο;

Ανάλογα με το κράτος, το ταμείο και το ιστορικό σας, η εξέταση ενδέχεται να καλύπτεται εν μέρει ή πλήρως. Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον πάροχο ασφάλισης και τον θεράποντα ιατρό σας.

Πρέπει να κάνω εξέταση αν δεν έχω οικογενειακό ιστορικό;

Συνήθως, η εξέταση προτείνεται όταν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή προσωπικό ιστορικό καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Αν δεν συντρέχουν τέτοιοι παράγοντες, η πιθανότητα να βρεθεί παθογόνος μετάλλαξη είναι χαμηλή.

Αν επιθυμείτε περισσότερες πληροφορίες ή καθοδήγηση για τον γονιδιακό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού, ένας εξειδικευμένος χειρουργός μαστού μπορεί να σας κατευθύνει κατάλληλα. Η έγκαιρη ενημέρωση και πρόληψη μπορεί να κάνει τη διαφορά.