Ο κληρονομικός καρκίνος μαστού συνδέεται άμεσα με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, τα οποία ελέγχουν τη σταθερότητα του DNA και την επιδιόρθωση γενετικών βλαβών.Τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού και ωοθηκών, συχνά σε νεαρή ηλικία. Η κατανόηση του ρόλου των γονιδίων BRCA είναι κρίσιμη για την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη, καθώς η γνώση της παρουσίας μεταλλάξεων επηρεάζει τη στρατηγική παρακολούθησης και τη λήψη προληπτικών μέτρων. Ο γενετικός έλεγχος για BRCA επιτρέπει στους φορείς μεταλλάξεων να λάβουν εξατομικευμένες αποφάσεις, όπως τακτική παρακολούθηση, προληπτική χειρουργική ή φαρμακευτική παρέμβαση. Η σωστή ενημέρωση για τα γονίδια BRCA και τη σημασία τους αποτελεί βασικό βήμα για την πρόληψη του καρκίνου και τη βελτίωση της πρόγνωσης.
Τι είναι τα γονίδια BRCA
Τα γονίδια BRCA είναι γονίδια επιδιόρθωσης του DNA που προστατεύουν τα κύτταρα από τη συσσώρευση βλαβών στο γενετικό υλικό. Όταν τα γονίδια BRCA λειτουργούν σωστά, μειώνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας, ενώ οι παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά οδηγούν σε αυξημένη πιθανότητα καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις BRCA κληρονομούνται και μπορεί να επηρεάσουν πολλαπλές γενιές, καθιστώντας τον έλεγχο των μελών της οικογένειας σημαντικό. Η γνώση της ύπαρξης μεταλλάξεων BRCA επιτρέπει εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία, καθώς οι όγκοι σε φορείς μεταλλάξεων μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα και να έχουν πιο επιθετικά χαρακτηριστικά.
Κληρονομικότητα και Οικογενειακό Ιστορικό
Ο κληρονομικός καρκίνος μαστού σχετίζεται στενά με το οικογενειακό ιστορικό και τη μεταβίβαση των γονιδίων BRCA. Αρκετές περιπτώσεις καρκίνου μαστού σε νεαρή ηλικία, παρουσία πολλαπλών συγγενών με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών και σπάνιοι τύποι καρκίνου υποδηλώνουν πιθανή ύπαρξη μεταλλάξεων BRCA. Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει την αναγνώριση των φορέων και τη λήψη προληπτικών μέτρων, ενώ η συμβουλευτική καθοδηγεί την ασθενή ή τον ασθενή στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων και στη λήψη αποφάσεων σχετικά με παρακολούθηση, προληπτική χειρουργική ή φαρμακευτική παρέμβαση. Η έγκαιρη διάγνωση των φορέων BRCA είναι καθοριστική για τη μείωση του κινδύνου και τη βελτίωση της πρόγνωσης.
Δείτε επίσης: Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού πότε ενδείκνυται;
Γενετικός Έλεγχος και Προληπτικά Μέτρα
Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις BRCA επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου. Στους φορείς μεταλλάξεων BRCA συνιστώνται τακτικές εξετάσεις μαστού, όπως μαστογραφία και μαγνητική μαστού, σε συνδυασμό με προληπτική παρακολούθηση για ωοθηκικό καρκίνο. Επιπλέον, η προληπτική χειρουργική αφαίρεση μαστού ή ωοθηκών μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο. Όταν δεν επιλέγεται χειρουργική παρέμβαση, η φαρμακευτική προφύλαξη, όπως οι αναστολείς οιστρογονικών υποδοχέων, μπορεί να εφαρμοστεί. Η στρατηγική εξατομικεύεται βάσει του γενετικού προφίλ BRCA, του οικογενειακού ιστορικού και των προτιμήσεων της ασθενούς, με στόχο τη μείωση του κινδύνου και τη διατήρηση ποιότητας ζωής.
Σας ενδιαφέρει επίσης: Γιατί Κάποιες Γυναίκες Επιλέγουν την Προληπτική Μαστεκτομή;
Κλινικές Επιπτώσεις και Θεραπεία
Οι μεταλλάξεις BRCA δεν επηρεάζουν μόνο τον κίνδυνο αλλά και τη συμπεριφορά του καρκίνου. Οι όγκοι σε φορείς BRCA συχνά εμφανίζονται νωρίτερα, είναι πιο επιθετικοί και απαιτούν εξατομικευμένη θεραπεία. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, ανάλογα με τον τύπο και το στάδιο του καρκίνου. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις BRCA καθοδηγούν τη χρήση στοχευμένων φαρμάκων, όπως οι αναστολείς PARP, οι οποίοι είναι αποτελεσματικοί σε όγκους που σχετίζονται με BRCA. Η έγκαιρη ενημέρωση και παρακολούθηση των φορέων BRCA συμβάλλουν στη βελτίωση της πρόγνωσης και της συνολικής διαχείρισης του καρκίνου.
Διαβάστε επίσης: Οι Καλύτεροι Χειρουργοί Μαστού – Μαστολόγοι στην Ελλάδα το 2026
Συμπερασματικά οι μεταλλάξεις BRCA αποτελούν καθοριστικό παράγοντα στον κληρονομικό καρκίνο μαστού, καθιστώντας τον γενετικό έλεγχο και τη συμβουλευτική ουσιώδη εργαλεία πρόληψης. Η γνώση των μεταλλάξεων BRCA επιτρέπει εξατομικευμένη παρακολούθηση, προληπτικά μέτρα και έγκαιρη διάγνωση. Οι φορείς BRCA μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο μέσω τακτικής παρακολούθησης, προληπτικής χειρουργικής ή φαρμακευτικής παρέμβασης. Η κατανόηση του ρόλου των γονιδίων BRCA αποτελεί θεμέλιο για τη σύγχρονη, εξατομικευμένη προσέγγιση της πρόληψης και θεραπείας του καρκίνου μαστού, βελτιώνοντας την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής.
3 Συχνές Ερωτήσεις για BRCA
Τι είναι το BRCA;
Τα γονίδια BRCA είναι γονίδια επιδιόρθωσης του DNA που μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Ποιος πρέπει να κάνει γενετικό έλεγχο BRCA;
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών, ή με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου σε νεαρή ηλικία.
Τι μέτρα μπορούν να λάβουν οι φορείς μεταλλάξεων BRCA;
Τακτική παρακολούθηση μαστού, προληπτική χειρουργική ή φαρμακευτική παρέμβαση, ανάλογα με την εξατομικευμένη στρατηγική κινδύνου.
